患者男性，43岁。2013年2月出现颈肩背部疼痛，伴晨起头晕，症状持续1个月左右缓解。2013年7月出现右肩部及右上肢疼痛、右手麻木，症状持续，3个月后部分好转。2014年1月出现后背部感觉异常，有皮肤灼热感，伴右下肢腹股沟以下疼痛、无力，疼痛症状以远端为著，膝以下尤为明显，行走拖沓、不稳，上述症状进行性加重。2014年4月至北京某医院就诊，行头颈部CT平扫+增强提示“右侧枕大孔区~T ₃水平椎管内外异常血管团:动静脉畸形?C ₆~C ₇椎体水平右侧椎动脉瘤样扩张”，颈椎MRI可见枕大孔区~T ₁椎体节段椎管内异常增粗血管流空影，脊髓明显受压变形。患者未治疗。2014年5月出现左足趾麻木，逐渐进展为左下肢疼痛、无力。期间尚可自行行走，但行走拖沓、不稳。2014年8月不慎跌倒后需他人搀扶或助行器行走。2014年9月出现左上肢麻木、无力，远端明显，逐渐左手不能持物，左上肢可稍抬举。继而右上肢出现类似症状。2014年10月逐渐不能行走，双上肢勉强抬离床面，双手逐渐不能活动。近1个月处于卧床状态。病程中偶有肢体不自主抽动，每次持续一秒钟自行缓解。

10岁左右发现周身皮肤多发瘤样凸起；12岁左右于大连医科大学附属第一医院行病理检查提示“神经纤维瘤”；否认其他慢性病病史；10余年前因“低热、咳痰、咯血”于某肺结核防治中心诊断“肺结核”，给予抗结核药物口服治疗后好转，否认其他传染病病史；否认药物及食物过敏史；否认手术、外伤及输血史；预防接种史不详。

生长于原籍，无疫区、牧区久居史。无毒物、放射性物质接触史。无吸烟、饮酒嗜好。

1子体健。家族中无类似病史，否认家族中遗传病及传染病病史。

体温:36.1℃，脉搏:70次/min，呼吸:13 次/min，血压:130/70mmHg。全身皮肤多发瘤样、串珠样凸起伴色素沉着，脐周及背部等可见多个片状咖啡色斑（图15-1）。心肺腹检查未见异常。神经系统:意识清楚，言语流利，右利手。记忆力、定向力、计算力好。脑神经检查未见异常。双上肢近端肌力3级、远端0级，双下肢肌力2 ⁺级。四肢肌肉对称性萎缩。双上肢肌张力低，双下肢肌张力呈折刀样增高。双侧指鼻、轮替、跟膝胫试验无法完成。右侧乳头水平以下针刺觉减退，双侧肢体关节位置觉、音叉振动觉正常。双侧肱二头肌腱、肱三头肌腱反射（+），双侧膝腱、跟腱反射（+++）。双侧Chaddock 征、Babinski征（+）。 颈软，Brudzinski征（-），Kernig征（-）。自主神经功能正常。

未见明显异常。

窦性心律，正常心电图。

胆囊息肉；前列腺增生伴钙化；心脏和双下肢动脉超声正常。

右侧枕大孔区~T ₃水平椎管内外异常血管团:动静脉畸形?C ₆~C ₇椎体水平右侧椎动脉瘤样扩张。

①颈椎MRI（图15-3）:枕大孔区~T ₁椎体节段椎管内异常增粗血管流空影，脊髓明显受压变形；②胸椎MRI:C ₇~T ₂水平椎管内偏右异常信号，同节段脊髓异常信号；T ₃~T ₄节段左侧竖脊肌囊肿；胸背部软组织多发异常信号，神经纤维瘤病?③腰椎MRI:L ₃~S ₁椎间盘突出；腰背部软组织多发异常信号，神经纤维瘤病?腰椎退行性变。

双上肢肌力减退、肌张力低、腱反射减弱，定位在双侧颈髓下运动神经元；双下肢肌力减退、肌张力增高、腱反射活跃、双侧病理征阳性，定位在胸髓的双侧皮质脊髓束；右侧乳头水平以下针刺觉减退，定位在左侧T ₄水平脊髓平面的脊髓丘脑侧束。结合影像，定位在枕大孔区~T ₄水平脊髓平面，右侧受损明显。

中年男性，慢性起病，以进行性肩背部及四肢疼痛、无力为主要症状。既往有“神经纤维瘤”病史。头颈部CT平扫+增强提示右侧枕大孔区~T ₃水平椎管内外异常血管团:动静脉畸形?C ₆~C ₇椎体水平右侧椎动脉瘤样扩张。颈椎MRI提示枕大孔区~T ₁椎体节段椎管内异常增粗血管流空影，脊髓明显受压变形。故考虑血管病变可能性大。

症状可以为椎动脉周围的引流静脉压力增高引起局部静脉扩张从而压迫脊髓引起的感觉、运动障碍，以及引起脊髓缺血、水肿而出现的脊髓功能障碍。此例患者为中年男性，主要症状为进行性肢体疼痛及无力，外院影像明确提示颈部存在巨大血管扩张，椎管内静脉扩张对颈、胸髓的挤压为患者肢体疼痛无力的直接原因。故考虑此诊断可能性大。

又称体节性脊柱血管瘤病，为累及同一椎体节段内多种组织的一类血管畸形，包括皮肤、软组织、椎体和脊髓，可同时受累。一般认为是非遗传性的先天性疾病。临床特点包括:在同一椎体节段内出现髓内血管畸形、椎管内硬膜外血管瘤、椎体及椎旁血管瘤及皮肤或皮下组织血管瘤、褐色痣或片状咖啡色斑。此例患者皮肤咖啡色斑，并非血管瘤而是纤维瘤，椎管内的血管团从目前影像来看并不能明确为血管瘤，且椎体未受累，故暂不支持此诊断。

为先天性血管发育障碍引起的局部血管数量和结构异常。组成部分包括供血动脉、畸形血管团、引流静脉。脑动静脉畸形常见症状为出血和癫痫。此例患者症状与此不符。DSA为诊断的“金标准”，故需行血管造影检查。

椎管内肿瘤指发生于脊髓及椎管内与脊髓邻近组织的原发或继发性肿瘤。分为髓内、髓外硬膜下和硬脊膜外肿瘤。慢性病程。主要症状有:疼痛、感觉障碍、运动障碍、括约肌障碍等。此例患者起病形式及临床症状不能除外椎管内肿瘤，但影像表现为椎管内增粗的血管流空影，脊髓明显受压。故不支持此诊断。

2014年11月30日行右侧椎动脉动静脉瘘球囊栓塞术。予双侧股动脉置管。一支指引导管置于左侧椎动脉起始部，用于推注造影剂，另一支导管置入右侧椎动脉起始部，用于放置球囊。于右椎动脉瘘口远端、瘘口及瘘口近端依次放置共3枚球囊，指引导管造影见动脉静脉瘘未显影（图15-4），自左侧椎动脉造影动静脉瘘未显影，颅内动脉未见缺失，脊髓前动脉显影良好（图15-5）。术后第1天患者四肢肌力即有所恢复，四肢可抬离床面，双手可有抓握动作。查体:左上肢近端肌力3 ⁺级、远端3 ^-级，右上肢近端3 ⁺级、远端2级，双下肢肌力3级。术后3天可在搀扶下站立。术后1个月电话随访，四肢力量及躯体感觉异常均恢复正常。术后1年、2年电话随访，症状稳定，无复发。

椎动脉动静脉瘘（vertebral arteriovenous fistula）为临床少见病，是椎动脉及其分支与邻近静脉（如椎静脉、颈静脉）之间形成了异常沟通，常伴假性动脉瘤形成。通常将椎动脉动静脉瘘分为原发性和继发性两种。原发性是由循环系统发育时血管发育异常所致。继发性通常是由颈部锐器伤、火器伤及医源性损伤导致。在椎动脉动静脉瘘形成后，由于动静脉的交通，瘘的远端动脉压力降低，静脉内压力增高，可能出现如下病理生理改变:①相应动脉缺血，引流静脉压力增高、血流淤滞；②回心血量增加，心脏负荷加重；③椎管内静脉高压、静脉扩张，进而压迫颈段脊髓。

主要临床表现有:①盗血，严重盗血可引起椎基底动脉系统缺血症状；②静脉一方面向颅内引流，可引起颅内压增高，其表现类似颅内静脉血栓形成，亦可表现为蛛网膜下腔出血，另一方面经脊髓引流，可引起脊髓缺血、水肿，出现相应脊髓功能障碍；③心力衰竭，由于心脏负荷加重，出现右心衰竭的表现；④局部静脉扩张的相关占位性症状，如压迫脊髓引起感觉异常、肢体无力，颈枕静脉扩张导致局部包块形成、疼痛等；⑤杂音，由于存在瘘口，引起典型动静脉瘘的表现，在颈部可闻及血管杂音。此例患者病前无外伤史，动静脉瘘为原发性，主要症状为局部静脉扩张后压迫颈髓、胸髓导致的进行性四肢疼痛、无力。

神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1）为常染色体显性遗传病，是一种神经嵴细胞分化异常的原发性神经皮肤疾病。NF1临床上分为2型。Ⅰ型称之为Von Recklinghausen病，占绝大多数，Ⅱ型亦称中枢型，临床少见。NF1临床表现多样，包括多发皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、Lisch结节和骨质发育不良等。病理诊断是诊断NF1的“金标准”。诊断NF1则需要依照1987年美国NIH提出的诊断标准，即满足以下至少2条标准:①≥6个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后最大直径>15mm；②≥2个神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟雀斑；④视神经胶质瘤；⑤≥2个Lisch结节，即虹膜错构瘤；⑥骨损害；⑦一级亲属中有确诊NF1的患者。此例患者为青年男性，曾行病理检查诊断“神经纤维瘤”，周身皮肤牛奶咖啡斑大于6个且最大直径超过15mm，有多于2个神经纤维瘤，故可诊断NF1。

NF1合并自发性椎动脉动静脉瘘患者临床少见。目前对于NF1与动静脉瘘发病机制的关系尚无定论。可能与中胚层发育异常、在发展到一定程度后才出现临床症状以及血管壁中结缔组织、平滑肌细胞发育不良导致血管脆性增加有关。其病理生理基础为血管壁发育异常，从而其发病特点及治疗方法与较常见的因刀伤、枪伤及医源性损伤所致的椎动脉动静脉瘘有很大不同。诊断相对容易，但若遵循常规的动静脉瘘栓塞治疗原则，术后易导致椎动脉破裂出血等致死性并发症。

椎动脉动静脉瘘的治疗，以往多采取手术的方法，结扎瘘口的近、远端血管，切除病灶。但手术创伤大、风险高，许多病例因出现术中粘连及出血，治疗不彻底。血管内介入治疗与外科手术相比，创伤小，更加安全、有效，可作为该病的首选治疗方案。在治疗时应行全脑DSA，对双侧椎动脉、甲状颈干、肋颈干及颈内、颈外动脉进行全面检查，并行超选择造影，尤其要注意瘘口静脉引流的去向、小脑后下动脉的开口部位、向脊髓前后动脉供血的分支以及血管吻合支情况。目前国内外应用的介入材料有可脱式球囊、弹簧圈、明胶海绵、聚乙烯醇颗粒等。此例患者采用血管内治疗，使用可脱式球囊对瘘口进行了有效栓塞。术后症状很快完全恢复，随访2年余未出现复发。目前文献NF1合并椎动脉动静脉瘘的报道很少，此例血管内治疗后疗效佳，还需定期随访，以防复发。

椎动脉动静脉瘘；神经纤维瘤病

硬脊膜动静脉瘘是硬膜窦及其附近动静脉间的异常交通，占脊髓血管畸形的60%~80%，可发生于脊髓的任何节段，但以中胸段至上腰段多见，较少发生于骶段，仅2%发生于颈段和寰枕交界区。因此该病发病率非常低，神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者临床上更是少之又少。目前对于神经纤维瘤病与动静脉瘘发病机制的关系有待进一步研究。

因该病所出现的脊髓神经功能障碍是不可逆的脊髓损伤，因此治疗时需要在缺血或静脉血栓导致不可逆的脊髓损伤之前，闭合动静脉瘘口，解除静脉高压。目前临床开展较多的是外科手术和经血管途径栓塞治疗，随着技术的发展以及栓塞材料的改进，栓塞治疗的疗效和安全性相应提高，且复发率低，因此临床多选用栓塞治疗。此例患者采用可脱式球囊对瘘口进行了有效栓塞，术后症状完全恢复，随访2年未复发，是一个很成功的治疗病例。

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